遺伝子治療薬「エレビジス」待望の保険適用の対象へ

生まれつき全身の筋肉が徐々に壊死していく遺伝性難病”筋ジストロフィー”の治療薬である「エレビジス」が、公的医療保険の対象となることが発表されました。

薬価（公的価格）約3億497万円に決まり、20日から公的医療保険が適用開始となります。

保険適用後の自己負担費、治療薬の効能や安全性など、具体的に見ていきましょう。

遺伝子治療薬「エレビジス」ってどんな薬？

「エレビジス」は遺伝性疾患”筋ジストロフィー”に対する遺伝子治療薬です。

タンパク質を生成し、筋肉細胞の崩壊を抑える事で筋力低下を遅らせる効果が期待できます。

今回保険適用となるのは、筋ジストロフィーの中でも「デュシェンヌ型」と呼ばれる種類のみです。

投与の対象となるのは、3歳以上8歳未満の歩行可能な患者が対象となっています。

2026年度は37人の患者が見込まれるとのことです。

引用：https://www.jmda.or.jp

筋ジストロフィーとは、生まれつき筋肉が壊死・萎縮していく遺伝性の病気の総称で、筋肉を保つためのタンパク質の不足により、筋肉が壊れていってしまいます。

根本的な治療方法は確立されていません。ステロイド療法やリハビリなどの対症療法のみでの対応が行われています。

症状の出方や進行スピードにより9つの種類があります。

今回の保険適用となるデュシュエンヌ型は、男児に多く、進行性の筋力低下と筋萎縮が特徴な種類です。

男児3,500人に1人の割合で発症し、幼児期に転びやすかったり、階段昇降の困難だったり等の症状がみられ、10歳までに車椅子生活となります。

次第に呼吸筋や心筋の筋力も低下し、多くの患者は20〜30代で命を落とします。

公的保険や医療費制度等により患者さんの自己負担額は抑えられます。

薬価は約3億円ですが、高額療養費制度・小児慢性特定疾病助成の対象であるため、自己負担額は数万円程度になる見込みです。

エレビジスは、昨年5月に遺伝子治療薬としての承認されましたが、保険適用がされていなかったため、一般的な医療機関での使用はほとんどありませんでした。

ロシュとサレプタ・セラピューティスク（開発元）は、エレビジス投与された歩行不能な患者2名が急性肝不全により死亡したことを報告しました。

その影響で、米国では承認見送りや日本国でも保険適用の審議が中断された経緯があります。

それでも日本は2026年2月1３日、エレビジスの薬価を了承しました。

安全対策として、中外製薬が添付文書を見直し、厚生労働省が評価しました。死亡に至った症例が海外であることや、投与前後のモニタリング等を追記しています。

中外製薬は「患者さんの安全を最優先に考え、今後も継続的に安全性情報を収集・評価し、必要に応じて追加の安全対策を講じる所存」とコメントしています。

出典：https://www.chugai-pharm.co.jp

遺伝子治療薬”エレビジス”の保険適用開始は、根治治療のない遺伝性疾患を患う患者家族にとっては唯一の希望であります。

重篤な副作用が隣り合わせにあり、倫理的・道徳的観点からもとても難しい問題です。ですが、患者家族が選べる選択肢が増えたという事実は前向きに受け取ってもいいのかもしれません。